Author: rb809rb

Para las personas con síndrome de Laron, una condición que no le permite al cuerpo crecer más allá de los 1,20 metros, el mundo es una tierra de gigantes donde todas las cosas son enormes, altas, inabarcables: el mesón de la cocina, los escalones de los buses, la ropa de las tiendas, la entrada a un consultorio médico, la oficina y el escritorio de trabajo.

Y muchas de ellas intentan compensar esos volúmenes desproporcionados y ajenos con sueños propios. Con ilusiones.

Por ejemplo, Sara Espinoza desea medir 1,70.

Paola Boada quiere tener una familia.

María Gabriela García sueña con tener un trabajo que le permita comprarse el pasaje para acompañar a su hermana en su boda en España.

María del Cisne Romero ansía tener una fábrica de chocolate.

Todas ellas viven esos sueños en Ecuador, un país que posee una incidencia bastante inusual del síndrome de Laron: casi un tercio de las 840 personas en todo el mundo que tienen esta condición se encuentran aquí, especialmente concentrados en el sur del país, en las provincias de El Oro y Loja.

“Lo que les ocurre es que el cuerpo no procesa la hormona de crecimiento y las personas no alcanzan las tallas estándar”, explica el médico Jaime Guevara, endocrinólogo que se ha especializado en el tratamiento de estos pacientes y que lleva más de dos décadas estudiándolos.

“Pero esto no los afecta a nivel físico, a pesar de la falta de talla. Además, su condición hace que tengan menos probabilidades de desarrollar cáncer o sufrir diabetes”, añade el especialista.

En el síndrome hay entonces tanto una limitación como una ventaja.

Y aunque muchos de los pacientes ecuatorianos que nos reciben llevan una vida normal, cuando hablan de sus sueños a veces los vence el cansancio y la frustración.

“Una de las cosas que más me ha frustrado de tener el Laron es la relación con los hombres. Me han roto el corazón, porque hay un estándar de belleza que al parecer yo no cumplo”, dice con lágrimas Paola, vestida con traje sastre rosa y negro sentada en medio de su apartamento diseñado a su tamaño.

“Por mi tamaño me descartan de cualquier entrevista de trabajo. No veo muchas opciones para mí”, dice María Gabriela García.

“La gente, cuando pasamos por la calle, se nos queda mirando, aunque ya nos hayan visto muchas veces”, cuenta María del Cisne Romero.

“Esta es la enfermedad de la soledad”, anota el doctor Guevara. “Y este país no les da mucho para que vivan mejor”.

Las provincias donde reside la mayoría de las personas con Laron están alejadas de los dos centros urbanos principales del país, Quito y Guayaquil, donde están las instalaciones médicas adecuadas para tratarlos.

Y aunque desde hace 20 años existe un medicamento (Increlex) que aplicado durante las etapas de crecimiento puede ayudar a mejorar la talla, no todos los pacientes tienen acceso al suministro – incluso pese a las órdenes judiciales de la Corte Interamericana de Derechos Humanos y la propia Corte Constitucional de Ecuador.

Sobre ello, BBC Mundo intentó contactar a voceros del Ministerio de Salud del país, pero no obtuvo respuesta de las autoridades.

En la década de los 50 el médico pediatra israelí Zvi Laron comenzó a notar en algunos pacientes que trataba en Tel Aviv una condición que no les permitía crecer en los mismos estándares que otros pacientes.

El profesor cree que esos genes se originaron hace miles de años en Indonesia y que viajaron hacia el oeste a través de las rutas comerciales.

“Se encontró el esqueleto de una mujer de hace 18.000 años. Cuando examiné el esqueleto, vi que se parecía mucho a los cambios físicos que presentan nuestros pacientes”, explica Laron, de 99 años, a BBC Mundo.

Aunque había decenas de causas de enanismo documentadas en los libros de medicina, como la acondroplasia o los fallos en la tiroides, Laron notó que en estos casos se trataba de algo más inusual: el exceso en el nivel de la hormona de crecimiento.

“La conclusión a la que llegó Laron es que estas personas producían altas cantidades de hormonas de crecimiento, pero carecían de la insulina que se encarga de procesar dicha hormona debido a una mutación genética”, explica Guevara.

En sus estudios, Laron también pudo determinar que el origen de la mutación procedía de los judíos sefardíes que habían habitado la Península Ibérica y algunos de los cuales habían llegado a Medio Oriente. Otros portadores del gen, en cambio, habían viajado al continente americano, especialmente a ese rincón remoto que luego se convirtió en el sur de Ecuador.

“Llegaron a este país, se instalaron en áreas aisladas y comenzó un proceso de relaciones endogámicas que hicieron que la población de personas con síndrome de Laron tuviera una incidencia especial en Ecuador”, añade el doctor Guevara.

El consultorio del doctor Guevara es un cuarto amplio lleno de cuadros con logros médicos que queda en una zona residencial de Quito. Esta mañana lo visitan cinco mujeres que tienen el síndrome. No paran de reírse y bromear entre ellas mientras hablan de su salud con el médico.

Entre ellas está María Gabriela. Muestra con orgullo un tatuaje de tres corazones, uno de ellos con el interior pintado, que la representa a ella junto a sus dos grandes amigas, María José y Lugarda, a quienes conoció por medio del doctor, uno de los pocos especialistas que estudia cómo es vivir con el síndrome.

“No ha sido fácil vivir sabiendo que no tienes la talla de una persona normal”, relata y pone un ejemplo cotidiano de estas dificultades: montarse a un bus.

“Nos toca hacerlo de rodillas. Y tenemos que hacerlo rápido, como lo hace todo el mundo, pero para nosotros es mucho más difícil. Nos cuesta acceder a las escaleras. Muchas veces nos hemos caído de los buses”, dice María Gabriela.

Hay más de esos obstáculos silenciosos y constantes, dice, como el no poder conseguir un empleo con facilidad. Ella se dedica a cuidar niños.

Hace poco le llegó la invitación al matrimonio de su hermana en España para el próximo año. “Con el dinero que hacía cuidando niños no me alcanza para vivir tranquilamente, mucho menos para ahorrar para un viaje”, dice y llora.

De inmediato María José y Lugarda, las otras dos líneas de este triángulo, la abrazan. Lugarda de hecho la confronta. “No nos vamos a quebrar”, le dice a su amiga. Ya es suficiente lidiar con ser de talla baja en un mundo “enorme” para que encima les tengan lástima por lloronas.

“Mi sueño es poder viajar a España. Por eso me vine a Quito desde el sur (de Ecuador), porque allá las oportunidades son nulas para mí”, relata María Gabriela.

Allá es el sur de Ecuador. Repartida entre El Oro y Loja, vive la mayor comunidad de personas con síndrome de Laron. Allí donde se llega por tierra después de ocho horas de viaje. Ninguna de las principales aerolíneas del país presta un servicio regular. Solo una llega a los aeropuertos locales de Loja y Santa Ana.

“La enfermedad de la soledad”, como dice el doctor Guevara.

El sur de Ecuador es una red de montañas azules y nubes esponjosas. Enclavada en medio está Piñas, una localidad de 18.000 habitantes que viven en casas dispersas en la parte baja de un valle. Allí, en una construcción de dos pisos de paredes color crema y ventanas verdes, viven María del Cisne Romero y su hermana gemela María Luisa, ambas con síndrome de Laron.

La casa huele a hierbabuena y café, mientras las gemelas preparan chocolates para venderlos para la fiesta de Pascua.

Ambas son ingenieras agroindustriales.

La cocina está ordenada como si se estuvieran preparando para una cirugía. Es un lugar amplio lleno de mesas auxiliares y bancos que les permite alcanzar los mesones de la cocina para proceder con la producción de los bombones. Antes de ponerse con la preparación, las hermanas estuvieron una hora en una clase de baile.

Una de las principales recomendaciones médicas para las personas con Laron es mantener la frecuencia de la actividad física. Más que una recomendación es una exigencia: los altos niveles de la hormona de crecimiento tienen un efecto en la producción de insulina del cuerpo que puede derivar en sobrepeso.

De acuerdo a Guevara, más del 90% de las personas con el síndrome tienen también obesidad. El deporte, señalan los expertos, permite controlar los niveles de insulina y el peso.

“Estamos preparando una caja especial para llevarlos a Meche, una amiga que también tiene Laron”, dice María Luisa mientras coloca los chocolates.

Meche no es solo una amiga. Es una especie de hada madrina que todas las personas en Piñas, Balsas y Loja conocen.

En esta zona del país se estima que viven cerca de 100 personas con el síndrome, que tiene carácter recesivo, es decir, que tiene que darse por la presencia del gen tanto por la línea del padre como por la de la madre.

“No es una vida fácil. Tenemos muchos desafíos, pero gracias a que vivimos donde hay más personas con este síndrome nos podemos ayudar entre nosotros, casi como otra familia”, destaca la terapista.

Eso también lo piensan las gemelas Romero. Compartir con otras personas que tienen el mismo síndrome les ha permitido verse en un espejo. Saber que no están solas. La conjura de la soledad.

“Yo crecí en un mundo de gigantes (…) Cuando fuimos a estudiar a Cuenca, allá nunca habían visto a una persona de talla baja como nosotras, pues todo el mundo nos veía raro. Nos señalaban. Fue extraño. Pero acá es diferente”, dice María Luisa.

Los moldes de los bombones tienen forma de corazón. Al lado de la mesada, los hijos – Matías y Lucía, uno de cada una, de apenas 8 años pero que ya son más altos que ellas-, observan con atención por si algún trozo de chocolate se desborda y puede ser capturado.

“El embarazo de mi hija fue de riesgo. Como personas de talla baja no podemos tener un parto natural y además ella se retrasó. Pensé que mi piel no se podía estirar más”, recuerda María Luisa su vientre prominente y sus miedos de primeriza.

Las gemelas, Meche, María Gabriela y Lugarda se conocen desde hace varios años. Entre todas se esfuerzan por recordar más o menos cuándo fue la primera vez que se vieron la cara: cuando el doctor Guevara las reunió en Piñas para iniciar un estudio hacia 1988.

De ese encuentro hay un par de fotos. Allí están, apenas unas niñas, flanqueados por Guevara, con un aspecto juvenil, junto al doctor Walter Longo de la Universidad de California, EE.UU.

Después de graduarse de médico, Guevara se había especializado en diabetes y poco a poco comenzó a notar que entre los pacientes con Laron la incidencia de enfermedades como el cáncer y la diabetes era menor que entre la población general. En principio también pensó que su condición les ayudaba a tener una salud cardiovascular envidiable, pero los resultados posteriores no han sido tan claros sobre este punto.

“Lo que observamos es que el exceso de la hormona de crecimiento los protege de sufrir este tipo de enfermedades”, señala Guevara.

En los 22 años de estudio Guevara y Longo no documentaron casos de diabetes entre los ecuatorianos con síndrome de Laron y solo uno de cáncer.

Lo que hicieron Guevara y Longo fue replicar lo que ocurre en el cuerpo de una persona con síndrome de Laron bajo unos parámetros específicos. El resultado fue parecido a lo que luego se reflejó en la amplia población con el síndrome a la que Guevara tuvo acceso en los años posteriores.

Hay creciente evidencia que apoya la teoría de que la IGF-1, la hormona producida principalmente en el hígado en respuesta a la hormona del crecimiento (GH) y que promueve el crecimiento de huesos, cartílagos y músculos, impide que las células cancerígenas mueran. Es decir, que pacientes con bajos niveles de IGF-1, como aquellos con síndrome de Laron, tendrían menos incidencia de cáncer.

“La idea es poder replicar, mediante una droga, lo que pasa de forma natural en las personas con Laron en otras personas sin el síndrome. Sería un gran aporte de esta hermosa comunidad al mundo”, señala Guevara.

El doctor Laron, sin embargo, cree que un bajo IGF-1 es un “factor importante” pero no explica por sí solo la baja incidencia de cáncer.

Guevara y Longo publicaron los resultados en 2011. En ese momento, aquellos niños ahora ya adultos pusieron en perspectiva que no solo eran casos vivos de un síndrome raro que podía ser una carga, sino que podían aportar algo al avance de la ciencia.

Esos hallazgos los llevaron a pensar, por algunos años, que eran inmunes al cáncer y otras enfermedades. Sin embargo, hace dos años a la gemela María Luisa le diagnosticaron un cáncer de colón, pasó por una operación y un tratamiento de quimioterapia.

“Eso nos hizo conscientes de que no éramos, como lo pensábamos, por completo inmunes a estas enfermedades. Teníamos que cuidarnos, teníamos que hacer deporte, teníamos que cuidar lo que comíamos”, relata María Luisa.

Las dos hermanas terminan el proceso de elaborar los chocolates. A uno de ellos le ponen una lámina impresa con la figura de un ángel y una frase sobre la vida.

Mientras empacan, la pregunta: desde hace unos 15 años existe Increlex, el medicamento que aplicado durante la etapa de crecimiento puede ayudar a desarrollar el cuerpo hasta alcanzar una estatura estándar. Ambas hermanas tienen ahora 40 años.

-¿Les hubiera gustado crecer un poco más?

-Por supuesto. Uno se cuestiona sobre lo que hubiera querido hacer. Aunque ahora nos aceptamos como somos y nos queremos así, el tratamiento nos hubiera ahorrado muchos malos momentos – responde María Luisa.

-Pero si Dios nos mandó así, fue porque nos tenía una misión – apunta María del Cisne.

Sara Espinoza tiene unos ojos verdes vivos. En cada mano tiene una baqueta que gira entre los dedos mientras se alista para hacer sonar la batería que tiene al frente. Está sobre la tarima del templo de la Misión Carismática Internacional, en el corazón de Machala (a unos 300 kilómetros al suroeste de Quito), que más que un lugar de adoración y reflexión parece un teatro listo para un concierto de rock.

Sara está concentrada, lista para poner a vibrar el escenario. Tiene 15 años y, a pesar de que tiene el síndrome de Laron, su apariencia es muy diferente a la de las gemelas, María Gabriela o Lugarda.

“Hace unos 5 años comencé a tomar el medicamento y eso me ha permitido crecer hasta los 1,47 centímetros”, cuenta con una timidez que contrasta con el poder con el que luego le arrancará sonido a la batería.

Pero conseguir el medicamento ha sido una lucha larga y pesada. Hacia la primera parte de la década de los 2000, varias familias con hijos e hijas con el síndrome supieron de la existencia de Increlex, un medicamento desarrollado en Francia basado en un agente activo, la mecasermina, que tiene la particularidad de ayudar con el crecimiento de las personas que no pueden procesar la hormona de crecimiento.

El medicamento tiene una serie de limitaciones: solo puede ser suministrado entre los 2 y los 18 años, en algunos casos tienen efectos colaterales delicados y el costo puede llegar a más de US$800 por frasco, debido a que solo hay una farmacéutica que lo produce.

Y según detalla Guevara, un menor con Laron necesita al menos tres frascos por mes.

“Muchos de nosotros no teníamos el dinero o el seguro médico que nos permitiera adquirir el medicamento. Entonces iniciamos una lucha en la justicia para que se nos garantizara el derecho a acceder a esta droga”, cuenta Patricia Alvarez.

Cuando comenzó el proceso, hacia 2005, sus dos hijos con Laron estaban dentro del rango de edad en que el medicamento podía hacer efecto. En 2010, un juzgado especial de la provincia de Pichincha -donde está Quito- le ordenó al gobierno que fuera el principal proveedor del Increlex.

Pero solo hubo silencio. Durante diez años, las familias dicen que no tuvieron respuesta al llamado de la justicia local. Entonces decidieron que había que elevar las peticiones.

“Es bastante desesperante cuando la justicia te da la razón y el gobierno se niega a darnos algo que es fundamental para la salud de nuestros hijos. Tuvimos que seguir luchando”, cuenta Álvarez.

Uno de los argumentos que usaron Álvarez y otros familiares que hacían parte de la petición conjunta fue el desacato del gobierno para llevar el caso ante la Corte Interamericana de Derechos Humanos (CIDH), donde señalaron las constantes negativas a su solicitud y la desatención de las medidas judiciales al respecto.

En abril de 2020, la CIDH le dio la razón a las familias. Esa vez el gobierno ecuatoriano obedeció la sentencia. Declaró el síndrome como una “enfermedad rara” y comenzó a proveer el medicamento, además de un tratamiento integral a las personas que lo tenían.

“Mi hijo mayor solo pudo recibir el medicamento por dos años. Hubo muchas personas que no pudieron recibir el medicamento durante los años en que debe administrarse y que les hubiera servido para tener una vida más normal”, lamenta Álvarez.

Con el síndrome de Laron, a pesar de la orden judicial, la provisión del medicamento se ha visto interrumpida o se ha atrasado en muchos casos.

BBC Mundo quiso conocer la versión del gobierno ecuatoriano sobre el tema, pero las autoridades no respondieron a la solicitud de entrevistas.

En casa de Sara, la joven de 15 años que toca la batería, la esperan cinco chihuahuas. La historia de sus perros se parece a la genealogía de los Buendía en Cien Años de Soledad: primero llegó un macho, después una hembra. Después la estirpe completa.

“Me encantan los animales”, dice. De hecho unas de sus vocaciones es la de convertirse en veterinaria. Poco a poco sus gustos han comenzado a diversificarse. Le gusta el deporte, practica voleibol, crossfit. Y en eso tiene que ver el medicamento.

“Lo ha tomado y le ha ayudado a crecer”, celebra su padre. “Sin embargo, hemos tenido periodos donde no ha recibido el medicamento y eso ha hecho que el proceso no avance como quisiéramos”, añade.

Todavía necesitará Increlex los próximos tres años.

“Sueño con medir 1,70”, dice con los ojos vivos y enciende el escenario con un golpe de baqueta sobre la caja.

Camila quiere el globo violeta que su padre tiene en la boca y que infla con todos los músculos tensos y las mejillas infladas de aire.

Mayra, la madre, observa con atención la escena porque está buscando el momento preciso para atajar a su hija y ponerla encima de su regazo y de ese modo tener un plano donde esté toda la familia – ella, su esposo y sus dos hijas- en una pose perfecta para una foto.

Pero Camila quiere el globo y apenas su padre se lo entrega, escapa y se pone a dar vueltas con él por toda la sala de la casa.

“No se queda quieta”, dice la madre. Camila Romero Loaiza tiene poco más de 2 años y es uno de los últimos casos que se conoce de personas con síndrome de Laron en Ecuador. Vive en Piñas.

Mayra recuerda que la beba nació con las medidas estándar. Sin embargo, como en la mayoría de las historias de estos pacientes, a los seis meses los números que marcaban su crecimiento comenzaron a estancarse.

“Debido a que ya se habían visto muchos casos en Ecuador, los doctores me dijeron enseguida que era un posible caso del síndrome de Laron”, relata Mayra.

Pero ella no tenía la menor idea de qué se trataba lo que tenía su hija menor. Se tuvo que poner a ver documentales en YouTube.

“No sabía ni siquiera cómo alimentar a mi hija. Los médicos que la atendían tampoco sabían mucho de cómo tratar a los niños con el síndrome. ¿Cuánto debía medir al año?, ¿cuándo se supone que debía caminar?, ¿cuánto debía pesar? No hay mucha información”, señala.

En ese momento de incertidumbre que ella recuerda con dolor, recibió la ayuda de otras personas que eran vecinas suyas y habían tenido una experiencia similar.

Una de ellas le dijo que los bebés con Laron comían poco. Otra le dijo que se tardaban un poco en caminar, pero que después, no iban a parar de moverse. Alguien más le dijo que no tenían problemas cognitivos ni del habla.

“Así fue. La gente de Piñas me fue orientando”, señala Mayra.

Es domingo de Pascua. Por esos todos los integrantes están vestidos con elegancia de foto familiar, porque después irán a una reunión en la casa de la abuela de Camila, donde comerán locro y encebollado, platos típicos de la región.

Pero deberán regresar temprano porque están preparando un viaje a Guayaquil, a seis horas en carro desde Piñas.

Es un trayecto que deben hacer, ida y vuelta, cada tres meses para que distintos especialistas revisen el estado de salud de Camila conforme va creciendo.

“Afortunadamente tenemos carro y tengo una hermana que nos aloja. Pero a muchas familias les toca pagar bus y hotel para recibir el tratamiento”, anota Daniel, el padre de Camila.

La niña da vueltas por la casa con el globo violeta en la mano como si fuera un tren de alta velocidad. Tiene dos años y seis meses. Y precisamente hace seis meses debería haber comenzado su tratamiento con Increlex, pero hasta ahora no ha recibido la primera dosis.

“Ya recibimos una notificación del gobierno que nos asegura que el medicamento de Camila está listo, pero no dejo de pensar si el hecho de no haberlo recibido durante seis meses puede afectar su crecimiento. Son muchas preguntas”, señala Mayra.

“También tengo un poco de miedo”, añade.

La raíz de ese miedo tiene un base concreta: se han presentado varios casos donde los efectos secundarios no deseados son demasiados y los pacientes tienen que dejar de tomarlo.

“Yo quiero que mi hija tenga una vida lo más normal posible. Que no la miren distinto en el colegio, que no la discriminen por su tamaño y en eso tiene que ver mucho el medicamento. Ojalá lo pueda recibir sin problemas”, añade.

Tras varios minutos, Camila deja de correr y suelta el globo, que cae en pausa. Es el momento perfecto para agarrarla y tomarse la foto.

Pero entonces la niña ve el carro de la Barbie estacionado en una esquina de la cocina y en un acto de astucia, evade la persecución mientras se ríe a carcajadas.

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